In einem bahnbrechenden Schritt hat das National Institute for Health and Care Excellence (NICE) die CRISPR-Gentherapie für Sichelzellanämie (SCD) auf dem National Health Service (NHS) in England zugelassen. Diese Entscheidung markiert einen entscheidenden Fortschritt in der Behandlung einer Krankheit, die weltweit Millionen Menschen betrifft.
NICE ändert Entscheidung und ermöglicht Zugang zur Exa-cel-Therapie
Ursprünglich hatte NICE die Gentherapie exagamglogene autotemcel (exa-cel) im März 2023 aufgrund der hohen Kosten abgelehnt. Nach erneuter Prüfung wurde sie nun jedoch für die NHS-Behandlung genehmigt, nachdem sie zuvor bereits für die Beta-Thalassämie-Therapie zugelassen worden war.
Die britische Arzneimittelbehörde hatte Exa-cel bereits im November 2023 genehmigt, doch die Kosten von 1,6 Millionen Pfund (€1,9 Millionen) pro Behandlung warfen Fragen zur Finanzierbarkeit auf.
Sichelzellanämie ist eine erblich bedingte Blutkrankheit, die die Form und Funktion der roten Blutkörperchen verändert. Betroffene leiden häufig unter chronischen Schmerzen, Anämie, Infektionen und schwerwiegenden gesundheitlichen Komplikationen. Die Krankheit tritt am häufigsten bei Menschen mit afrikanischer, karibischer, nahöstlicher oder südasiatischer Abstammung auf.
Bislang gab es nur begrenzte Behandlungsmöglichkeiten, und bestehende Therapien sind oft mit schweren Nebenwirkungen verbunden. Die neu zugelassene CRISPR-Therapie wird nun für Patienten ab 12 Jahren verfügbar sein, die unter schweren Krankheitsverläufen leiden und für die eine Stammzelltransplantation infrage kommt, jedoch kein passender Spender gefunden werden kann.
Neue Hoffnung für Betroffene
Funmi Dasaolu, eine Patientin mit Sichelzellanämie, die an der Entscheidungsfindung von NICE beteiligt war, bezeichnete die Zulassung als historischen Wendepunkt.
„Die Zulassung von Exa-cel markiert eine Revolution in der Behandlung von Sichelzellanämie im Vereinigten Königreich“, erklärte sie. „Dies ist ein erster wichtiger Schritt, um langjährige Ungleichheiten in der Gesundheitsversorgung auszugleichen und bietet Betroffenen endlich Hoffnung auf eine bessere Zukunft.“
CRISPR: Fortschritt mit offenen Fragen
Die CRISPR/Cas9-Genschere, die Exa-cel ermöglicht, wurde von Emmanuelle Charpentier und Jennifer A. Doudna entwickelt und brachte ihnen den Nobelpreis für Chemie 2020 ein.
Die Therapie, auch als Casgevy bekannt, funktioniert, indem Blutstammzellen des Patienten entnommen, genetisch verändert und anschließend wieder in den Körper zurückgeführt werden. Dadurch soll die genetische Mutation, die Sichelzellanämie verursacht, dauerhaft korrigiert werden.
Obwohl die Behandlung als bahnbrechend gilt, bleiben einige Fragen offen. Professorin Felicity Gavins, Pharmakologin an der Brunel University London, warnt davor, Exa-cel als universelle Heilung für alle Patienten zu betrachten.
„Es ist entscheidend, weiter in die Forschung zu investieren, um Behandlungsmöglichkeiten für eine größere Zahl von Sichelzellpatienten zu entwickeln und bestehende Herausforderungen in der Versorgung anzugehen“, erklärte sie.
Um die langfristige Wirksamkeit und Sicherheit der Therapie zu bewerten, wird NICE Patientendaten sammeln und die Behandlung in Zukunft erneut überprüfen.
